宝宝出生后，哭声弱、四肢松软、紫绀，吸氧救治效果不明显，由外院产科急诊转运入住晋城大医院新生儿科。

       入院后，经积极综合治疗，生命体征稳定、体重增长良好，但肌力、肌张力持续低下，依赖胃管喂养，呼吸浅表微弱、不能吸吮，几乎无自主活动。

确诊罕见病

经过新生儿科团队的综合分析，仔细评估患儿的情况，结合临床症状，考虑为遗传性疾病的可能性较大。

       与家属充分沟通后，完善了家系遗传病全外显子组基因测序检测，结果证实了最初的判断，结果提示：为ACTA1基因的致病单核苷酸变异及小片段插入缺失变异，为新发变异、常染色体显性遗传，患儿诊断明确：严重婴儿型先天性肌病。

精准的基因诊断非常重要

       患儿罹患的先天性肌病是一组由基因突变所导致的非进行性或缓慢进展的肌肉病，以肌纤维特异性结构改变为病理特征。表现为程度不等的全身性肌无力、肌张力低下，伴或不伴运动发育落后。迄今为止，已经有大约40余种先天性肌病被描述。患病率在美国为1∶26 000，在北爱尔兰为1∶28 600，我国尚未有患病率的报道。

很多疾病均可以肢体无力、运动发育落后为主要表现，包括脊髓性肌萎缩症、先天性肌营养不良、代谢性肌肉病等，甚至某些中枢神经系统病变所导致的疾病，如围生期脑损伤、染色体病等。精准的基因诊断对先天性肌病患者的治疗选择、预后评估及家系的遗传咨询均非常重要，是诊断的最终目标。

       产前诊断，避免下一胎患相同疾病的风险

       对于基因诊断明确的患者家庭，可以通过产前诊断，避免下一胎患相同疾病的风险。

       目前所有病理类型的先天性肌病均无根治方法，无特异性的药物可以改善患者的肌肉力量和疾病的自然进程，主要是针对肌肉无力所引起的并发症给予支持和对症治疗。虽然目前尚无根治方法，但动物实验研究表明，基因替代治疗将是单基因遗传的先天性肌病最有希望的治疗措施。（文/新生儿科 司亚丽）